Case：女，孕27周。
胎儿肾脏多囊性病变
?Potter分类法将肾囊性疾病分为以下4大类型：
I型：婴儿型多囊肾（常染色体隐性遗传性，ARPKD）
II型：多囊性发育不良肾(MCDK)
III型：成人型多囊肾（常染色体显性遗传性，ADPKD）
IV型：梗阻性囊性发育不良肾
1、婴儿型多囊肾（ARPKD）：为常染色体隐性遗传，新生儿发病率约为1/2～4万。预后差，新生儿及婴幼儿死亡率高，一旦确诊，建议终止妊娠。可与肝脏的Caroli综合征合并出现，肾病变程度与肝纤维化程度呈反比。
超声表现:双侧肾脏均匀性、对称性显著增大，可达正常肾脏的3-10倍，甚至占据整个腹腔，腹围明显增大。双侧肾脏实质回声增强（大量极小的囊性结构形成较多界面反射所致），典型者回声增强主要在髓质部分，而周围皮质部分则表现为偏低回声。伴有羊水过少，膀胱不显示（多在孕24周以后出现）。
2、多囊性发育不良肾(MCDK)：是一种非遗传性多囊性肾病，新生儿发病率约为1/，75～80%为单侧病变，男性多见，而女性双侧发病率较高。患肾往往无肾功能。绝大多数为散发性和非家族性，罕见常染色体显性遗传。单侧多囊性肾发育不良的远期预后良好，患者生活和寿命不受影响，一般不需要特殊治疗。随着时间的推移，大多数不正常的肾脏会退化消失，但可能需要长达10年的时间。很多肾缺如者通常有多囊性肾发育不良，后来萎缩才不能显示。双侧MCDK则是致命的，一旦确诊应终止妊娠。
超声表现：典型者表现为患侧肾脏增大，形态不规则，肾内可见大小不等、形状各异的多发性囊肿，互不相通，多不能显示正常肾实质，肾血管和输尿管发育不良。单侧者羊水量正常，膀胱显示。如为双侧，则伴有羊水过少、膀胱不显示。少数可表现为非典型肾盂积水形态，罕见局部或部分性多囊性肾发育不良。
3、成人型多囊肾（ADPKD）:为常染色体显性遗传，发病率约1/。虽然成人型多囊肾与遗传有关，但没有家族史者也可能罹患，大约10%的病例会发生这种情况，它是通过基因的随机突变而发生的，该基因使患者容易患上这种疾病。多在成人期才出现临床症状，大部分于40岁以后发病，主要为高血压和肾功能不全，极少数亦可在小儿期表现出来。可与肝脏的Caroli病合并出现。
超声表现：为双侧肾脏增大，回声增强，但程度小于婴儿型，并且可显示低回声的正常肾髓质。羊水量正常，膀胱显示。患儿父母双方一方有多囊肾是诊断的重要证据。
4、梗阻性囊性发育不良肾:是早期严重的集合系统梗阻造成的，导致肾皮质区域囊肿的形成。可单侧，可双侧，单侧预后好，双侧预后差。与遗传无关。
超声表现为肾脏体积缩小，回声增强，周围皮质囊肿，常合并肾盂积水。双侧者常与早期严重的下尿路梗阻有关，故多合并膀胱明显增大，膀胱壁增厚。
（主要参考文章来自邓学东老师的“超人明视”和李胜利老师的《胎儿畸形产前超声诊断学》；文中部分图片转载自其他
