肛门闭锁(imperforateanus)由后肠发育缺陷或迟缓引起，是一种较常见的先天性畸形，发病率约占活产儿的0.02%～0.08%。在孕6～7周，尿囊与后肠之间的间充质增生，由头侧向尾侧或由两侧向中线生长，形成突入泄殖腔的镰状隔膜，称尿直肠隔。后肠尾段膨大称为泄殖腔，其末端内胚层与表面的外胚层紧密相贴形成泄殖腔膜。尿囊从泄殖腔延伸至脐带，泄殖腔膜被分为腹侧的尿生殖膜和背侧的肛膜。肛膜的外侧为一浅凹，称肛凹或原肛。肛膜通常于孕7～8周破裂，肛门闭锁因肛膜未破或肛凹形成障碍所致。
肛门闭锁可以单独发生，也可与其他先天性畸形或染色体异常，诸如21-三体综合征、DiGeorge综合征、VACTERL联合畸形相伴随，因此对其进行产前筛查具有重要的临床指导意义。
胚胎早期，胎儿的肛门和直肠没有分开，直肠和膀胱又连通在一起，共同形成了一个腔，叫泄殖腔。当胚胎发育到第七周时，中胚层向下生长，将直肠与尿生殖窦分开，直肠向会阴部发展，尿生殖窦则形成膀胱、尿道或阴道。到第九周时，直肠向下伸延，穿通骨盆膜和肛门膜与原始肛门相连通，形成直肠肛门。在这个时期因某些原因，骨盆膈膜或肛门膈膜不能被直肠穿通，就形成了肛门先天性闭锁症。
在消化道闭锁与狭窄畸形中结肠闭锁与狭窄较为少见，约占5%-10%。肛门闭锁是最常见的类型，发生率在活产儿中约为1/。男女发病无差异。
正常肛门括约肌声像图表现
正常胎儿肛门括约肌在横切面图上表现为“靶环征”，即胎儿会阴部横切面中央显示为一同心圆形结构，中央为圆点状高回声，周边为较厚的圆形低回声带，最外周为圆形高回声线（图1，2）。
肛门闭锁（肛门横切面）声像图表现肛门闭锁胎儿肛门横切面上不能显示“靶环征”声像，代之为一直线状回声，当声束平面从胎儿背侧(图3)或腹侧入射时，表现为低回声线，当声束平面从胎儿左侧（图4）或右侧入射时，表现为高回声线。应注意的是，“靶环征”的存在不能除外肛门闭锁。
此外，孕母肥胖和糖尿病也能增加胎儿肛门闭锁发生的风险。而产前超声检查“靶环征”的最佳孕周为21～37周。
肛门闭锁的诊断线索——结肠扩张
产前超声诊断肛门闭锁的主要线索是结肠扩张。大肠直径随着孕周的增大而增大，因此，判断结肠是否扩张，应根据检查时孕周来判断。一般来说，正常胎儿结肠直径在25周时不超过7mm，足月时不超过18mm。
肛门闭锁时，常在胎儿盆腔下部显示出“V”形或“U”形扩张的肠管（双叶征），如下图所示。
肛门闭锁，由于超声不能直接显示闭锁的肛门，因而这种消化道畸形的产前诊断是推断性的，只有通过结肠扩张等消化道梗阻的间接征象来判断，诊断缺乏特异性。当肛门闭锁合并直肠膀胱瘘或阴道瘘时，可不出现肠管扩张，从而影响产前诊断，这也是本组病例中漏诊的原因。但回顾发现这几例均伴有羊水过多，且随孕期发展持续增加，因而产前超声监测羊水量的变化，对于这种畸形的诊断具有较高的提示作用。
肛门闭锁是较常见的容易漏诊的先天畸形。首先肛门闭锁类型多，可表现为先天性肛门直肠狭窄、肛门膜闭锁、肛门直肠闭锁、直肠内闭锁。产前超声发现肛门低回声靶征并不能完全排除肛门闭锁。其次，由于消化系统的生理特点，肛门闭锁的胎儿早中孕期由于胃肠道对羊水的吸收消化功能，胃肠道可不表现为肠管扩张，到晚孕期由于胃肠道的失代偿才表现出直肠、结肠扩张，但易与晚孕期无结构异常的结直肠稍扩张混淆，且当合并直肠膀胱瘘、直肠阴道瘘时，可不表现为肠管扩张。存在足够长度的肠管吸收胎儿吞咽的羊水，可调节羊水平衡。羊水过多为非特异性表现，还可见于其他胎儿畸形。
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