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国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURODIS）发起，于年2月29日组织第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。
年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。今年罕见病日到来之际，这些常被忽视的疾病您都了解吗？
先天性大疱性表皮松解症
先天性大疱性表皮松解症是因皮肤结构蛋白的先天性缺陷而导致的，发病率为十万分之五，年幼患者被称为“蝴蝶宝贝”，他们的皮肤据称如蝴蝶翅膀般脆弱，只要遭到轻微的碰撞或摩擦，皮肤和身体内部就会出现水疱，形成开放性的伤口。
大疱性表皮松解的治疗主要针对其继发感染，原则为精心护理，保护局部，避免外伤、摩擦受热防止继发感染。生活在凉快的环境中并避免高温对一些患者是有益的。因为在出生时或婴儿早期发病，大多由创伤引起，对患儿的护理是困难的，例如避免引起创伤的活动。
遗传性进行性肾炎
有些罕见病一眼就能看出来，比如“蝴蝶宝贝”、“白化病”，但有些罕见病不仅罕见，而且发病极其隐匿，遗传性进行性肾炎就是这样一种罕见病。在国外，这种病被称为“Alport综合征”，本病临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾、血小板缺陷、弥漫性平滑肌瘤病和慢性肾功能不全。遗传性进行性肾病大多发病于儿童期，早期症状极不明显，通常表现为血尿。如果没有得到及时准确的治疗，患儿在十七八岁时就会发展为尿毒症，到那时只能通过肾移植治疗。
Alport综合征为基因病变，尚无特效治疗，但应予避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物。
克罗恩病
克罗恩病是一种病因不明的炎症性疾病，好发于胃肠道，也会出现在身体的其他部位，比如口腔、食管、胃、胰腺、肝脏、关节等。克罗恩病早前被喻为“不死的肿瘤”，现在看得早可以临床治愈。
克罗恩病临床表现为腹痛、腹泻、腹块、瘘管形成和肠梗阻，可伴有发热、贫血、营养障碍及关节、皮肤、眼、口腔黏膜、肝脏等肠外损害。本病可反复发作，迁延不愈，一旦进展到中晚期，炎症往往会穿透肠壁，导致肠道穿孔，而后炎症继续向其他脏器蔓延，并穿透这些脏器，形成瘘管，出现膀胱瘘、阴道瘘等。
本病尚无特殊治疗方法，无并发症时，支持疗法和对症治疗十分重要，可缓解有关症状。活动期宜卧床休息，高营养、低渣饮食。严重病例宜暂禁食，纠正水、电解质、酸碱平衡紊乱，采用肠内或肠外营养支持。
戈谢病
戈谢病，是一种极为罕见的遗传代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用，这种酶帮助人体分解名为葡糖脑苷脂的脂肪。有戈谢病的患者不能产生这种酶，因而也不能分解脂肪，这样就把脂肪累积在肝脏、脾和骨髓中。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。
在年，酶取代治疗变成对戈谢病第一有效治疗方法，治疗由根据研究提供的改性型葡糖脑苷脂酶组成。治疗只要在门诊部进行。每隔两周治疗一次，每次花1~2小时。酶取代疗法能停止和经常逆转戈谢病的症状，让患者享受更好的生活质量。
白化病
白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
肢端肥大症
肢端肥大症是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。
线粒体病
线粒体病是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
除以上列举的罕见病外，罕见病还有很多种，数据显示，目前全世界已知罕见病有多种。在各种疾病中，只有罕见病是用发病数量多少来定义的。正因为罕见，所以很多罕见病患者更容易被误诊、误治；罕见病患者还面临着诊断手段少、治疗药品少等窘境。在所有罕见病中，有70%至80%的疾病都是遗传性疾病，这意味罕见病不仅会影响患者个体，而且会影响家庭乃至整个家族。50%的罕见病患者在儿童阶段就已经发病甚至死亡。
近年来，随着科技发展，一些罕见病患者已经可以通过产前基因检测手段养育健康的孩子，一些罕见病患者也能够取得药物进行治疗，但这对解决全世界罕见病问题还远远不够。
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