⊙指导/费智慧尹婵
⊙单位/湖南省常德市妇幼保健院
正文共：字10图
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孕妇31岁，孕26+5周来我院行产前系统超声检查。超声阳性所见如下：
①胎儿BPD、HC、AC、FL、HL等超声测值相当于孕23周。
②胎儿双侧肾区未见明显正常肾脏声像，双侧肾上腺可见，呈「平卧」征（图1）。于盆腔内脊椎前方、髂血管分叉处下方可见1.5×1.2×1.3cm大小类肾脏声像，内可见大小不等的无回声区（图2）。
③胃泡大小约1.1×0.4cm，膀胱未见充盈。
④脊柱L5和S2椎体似分为前后两部分，脊髓圆锥位于L5椎体水平（图3）。
⑤胎儿周围未见羊水。
图1产前声像图示双侧肾上腺呈横卧征，双肾区未见肾脏声像
图2盆腔内可见多房性囊性结节
图3产前声像图示脊髓圆锥位于L5椎体水平
超声提示：①盆腔异位肾并发育不良，不排除双肾缺如；②胎儿L5和S2椎体疑冠状椎体裂；③脊髓圆锥位置下移；④无羊水。
患者决定终止妊娠，引产胎儿标本X线检查证实L1为半椎体，S1为蝴蝶椎（图4）。
图4引产胎儿X线检查示L1半椎体，S1蝴蝶椎
引产胎儿高频超声检查证实L1为半椎体改变（图5和图6），脊髓圆锥平L5下缘（图7），肾区未见肾脏回声而仅见肾上腺（图8），盆腔可见多囊性发育不良肾（图9）。
图5引产后胎儿脊柱矢状面声像图示L1为半椎体
图6引产后胎儿脊椎横切面声像图示半椎体L1（图左）和正常椎体（图右）
图7引产后胎儿脊柱矢状面示脊髓圆锥达L5水平
图8引产后胎儿声像图示双侧肾上腺
图9引产后胎儿盆腔见多囊性发育不良肾
病理解剖引产胎儿为男性，外观无肛门、无阴茎，有阴囊，但内部空虚。脐带细长，约60cm，仅见7个螺旋，断面可见1条脐动脉和1条脐静脉。
盆腹腔探查证实为肾区无正常肾脏，盆腔多囊性发育不良肾。膀胱呈条索状，末端与脐尿管相连，直肠与膀胱脐尿管融合，乙状结肠远端闭锁。双侧睾丸分别位于右下腹腔和左侧腹股沟管。
最终诊断为完全型尿直肠隔畸形序列征。
病例讨论
尿直肠隔畸形序列征是一种罕见的畸形组合，包括内外生殖器异常、肾异常、消化系统异常，多合并脊柱异常，临床根据有无会阴开口分为完全型和部分型。
本例为男胎，肛门闭锁、无阴茎、会阴无开口、膀胱直肠开口于共同泄殖腔、盆腔异位多囊性发育不良肾、腰骶椎体异常、单脐动脉，符合完全型尿直肠隔畸形序列征，预后差。
产前超声诊断尿直肠隔畸形序列征困难。本病例产前超声发现泌尿系统畸形，但因无羊水，胎儿外生殖器及肛门靶环征无法显示。虽然尸检证实乙状结肠远端闭锁，但通常产前超声检查肠道未见扩张。膀胱因无尿液充盈，呈实性结构。
正常情况下，椎体有两个骨化中心，若其中之一发育不全，则形成半椎体。此外，本例胎儿超声测值明显小于孕周，可能与脐带细长、螺旋稀少有关。
尿直肠隔畸形序列征需要与VACTERL联合征鉴别。前者泌尿道、生殖器异常和肛门闭锁发生率更高，本例虽有VACTERL中的脊椎异常、肛门闭锁、肾异常三种畸形存在，但后者常见的心脏异常、食管-气管瘘和肢体畸形没有出现，而且该胎儿缺乏会阴开口，重点表现为泌尿生殖器官畸形。
参考文献
[1]李胜利,罗国阳.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京,科学出版社.,.
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学术主编/刘德泉
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